Syndrome de Pierre Robin-definition-diagnostics-prises en charge

par **christelle.m** Lun 1 Juin - 11:19

Definition:

Le syndrome de Pierre Robin est lié à l'histoire puisqune descriptiondes symptomes a été faite par Pierre Robin,médecin, dan les années 1920.

Ilrépondà une pathologie particuliére,par l'association de3 anomalies faciales qui sont la conséquence des unes des autres,soit:

-une fente palatine postérieue romane médiane

-un rétrognathisme embryonnaire

-une glossoptose

Une altération du prcessus natal se produit entre 45jours et 55jours de vie embryonnaire :la langue persite en position verticale lors de la fusion du palais secondaire.

Il sagit d'un disfonctionement néonatal du tronc cérébralqui comporte des troubles de la commande centrale de asuccion/deglutition embryonnaire, un symptome d'hypomobilité oro-faciale anténatale avec de vrai anomalies osseuses etneuromusculaires.

Diagnostique:

Il est trés important d'évaluer l'intensité des signes fonctionels pour établir un plian de stratégies thérapeuthiques,faire un diagnostic et anticiper les difficultés d'avenir, cett évaluation portant sur:

SUCCION-DEGLUTITION/REJETS/OBSTRUCTION-VENTILATOIRE/MALAISE

La moitieé des cas restent isolés-l'autre moitié des enfants a une-ou plusieurs -autres malformations associées- suivant tableau ci-aprés:

PR ISOLES (13% des cas familiaux) 128 50%

PR SYNDROMIQUES 87 34%

STICKLER et COLLAGENOPATHIES 33

ANOMALIES CHROMOSOMIQUE 13

ALCOOL DEPAKINE CYTOTEC 10=90%

FRANCESCHETTI,NAGER 7

DEL22q 7

Os divers 5

Kabuti 5

Slo 1

Cormelia Delange 1

Waardenburg 1

X fragile 2

Smith Megenis 1

NF1 1

PR ASSOCIES 41 16%