Malformationscardiaques et anomalies genetiques

par **christelle.m** Mar 2 Juin - 16:37

Malformations cardiaques et anomalies génétiques [modifier]

Environ 5 % des malformations cardiaques sont en rapport avec une anomalie génétique. Près de 200 syndromes ont dans leur description une cardiopathie. La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man [1], site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales (congenital heart defect)

▼ Liste des malformations cardiaques et anomalies génétiques ▼

PathologieType de malformation cardiaqueFréquence de malformation cardiaqueAnomalies extra cardiaques accessible à l'échographie antenataleTransmissionNoteOMIM

Syndrome d'Opitz						300000
Syndrome d'Ellis-Van Creveld	CAV (canal atrio-ventriculaire)			Récessive		225500
Syndrome de Holt-Oram	C.I.V - C.I.A		Anomalie du pouce	Dominante	85% mutation de novo	142900
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Microdélétion 22q11	Tétralogie de Fallot	75%	Hypoplasie du thymus	Dominante	99% de novo	188400
Syndrome CHARGE	Tétralogie de Fallot	80%	Presque aucune	Dominante	Très souvent de novo	214800
Syndrome de Char	Persistance du canal artériel	élément	Anomalie de l'auriculaire	Dominante	Anomalie cardiaque non visible à l'échographie (physiologique in utero)	169100
Syndrome de Williams-Beuren	Sténose supravalvulaire de l’aorte Sténose pulmonaire	75%		Dominante	99% de novo	194050
Syndrome d'Alagille	Sténose pulmonaire Tétralogie de Fallot		Aucune a priori	Dominante	50% de novo	118450
Syndrome de McKusick Kaufman	Tous types		Polydactylie	Récessive		236700
Syndrome 3C	Anomalies des valves et conotroncales		Anomalies du S.N.C touchant surtout le cervelet	Récessive	Gène en cause inconnu	220210
Syndrome de Fryns			Hernie diaphragmatique	Récessive		229850
Syndrome de Noonan	Sténose pulmonaire est la plus fréquente.	50 à 80%	Hygroma kystique	Dominante	Souvent de novo	163950
Syndrome de Cornelia de Lange		25%				122470
Syndrome de Rubinstein-Taybi	C.I.V - C.I.A	25 à 50%	Anomalie du pouce	Dominante	Souvent de novo	180849
Syndrome de Baller-Gerold						218600
Syndrome cardio-facio-cutané						115150
Syndrome de Costello	Sténose pulmonaire					218040
Syndrome de Smith-Magenis		1/3	Aucun	Dominante	Presque toujours de novo	182290
Syndrome de Emanuel						609029
Syndrome de Roberts						268300
Syndrome de Sotos
Syndrome 3C	C.I.V					220210
Syndrome TAR	Tétralogie de Fallot
Acidurie méthacrylique	Tétralogie de Fallot
Syndrome Kabuki
Syndrome de Townes-Brocks	Tétralogie de Fallot
Syndrome des yeux de chat	Tétralogie de Fallot Retour veineux anormal
Syndrome de Bindewald Ulmer Muller	Tétralogie de Fallot
Syndrome de Goldenhar

Certains syndromes n'entraînent pas des malformations cardiaques proprement dites, c'est-à-dire des anomalies anatomiques du cœur, mais sont responsables d'un mauvais fonctionnement cardiaque comme :
- Syndrome de Romano-Ward
- Syndrome de Wolff-Parkinson-White.